가부키 증후군은 특이한 얼굴 모양, 골격계 기형, 지적 장애, 성장 지연 등의 증상을 보이는 병입니다. 이 증후군은 KMT2D 유전자의 돌연변이로 인해 발생하며, 다양한 임상 증상이 동반됩니다.
1. 특이한 얼굴 모양
가부키 증후군 환자들은 하부 외측 안검의 외전, 활 모양의 눈썹, 낮은 콧구멍, 두드러진 귓바퀴 등의 특이한 얼굴 모양을 보이는데요. 이러한 외형적 특징은 가부키 증후군의 가장 대표적인 증상입니다.
2. 골격계 기형
이 증후군 환자들 중 92% 이상이 골격계 기형을 보입니다. 예를 들면, 척추 기형, 관절 과유연성, 뼈의 비정상적인 형태 등 다양한 형태로 나타날 수 있습니다.
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3. 지적 장애
가부키 증후군 환자들은 지적 장애를 보이며, 중증보다는 경미하거나 중간 정도의 지적 장애가 많습니다. 언어 지연이나 지적 장애가 발생할 수 있으며, 일부 환자들은 언어 발달이 지연될 수 있습니다.
4. 성장 지연
이 증후군 환자들은 성장 지연을 보이며, 또래에 비해 키가 작고요. 성장 속도가 느려 체중 증가가 느려질 수 있으며, 이는 호르몬 결핍이나 위역류와 같은 문제로 인해 발생할 수 있습니다.
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