건강정보
가부키 증후군, 특이한 얼굴 모양 및 지적 장애 증상 나타나
가부키 증후군은 특이한 얼굴 모양, 골격계 기형, 지적 장애, 성장 지연 등의 증상을 보이는 병입니다. 이 증후군은 KMT2D 유전자의 돌연변이로 인해 발생하며, 다양한 임상 증상이 동반됩니다. 1. 특이한 얼굴 모양가부키 증후군 환자들은 하부 외측 안검의 외전, 활 모양의 눈썹, 낮은 콧구멍, 두드러진 귓바퀴 등의 특이한 얼굴 모양을 보이는데요. 이러한 외형적 특징은 가부키 증후군의 가장 대표적인 증상입니다. 2. 골격계 기형이 증후군 환자들 중 92% 이상이 골격계 기형을 보입니다. 예를 들면, 척추 기형, 관절 과유연성, 뼈의 비정상적인 형태 등 다양한 형태로 나타날 수 있습니다. 스멕타 현탁액, 급·만성 및 24개월 이상 소아의 급성 설사 치료몸이 오는 소리에 아마도 많은 음식을 섭취하고 계시는..
2025. 2. 16. 19:27